Неожиданные последствия редкой лёгочной дисплазии

Коллектив врачей Центра Джилл и Марка Фишман по изучению лимфатических заболеваний Детской больницы Филадельфии штата Пенсильвания в США столкнулся с редкой лёгочной лимфатической дисплазией, приведшей к рестриктивному заболеванию лёгких и хроническому плевральному выпоту.

Анамнез

В клинику Дж. и М. Фишман поступил мальчик 13 лет с жалобами на усталость, отёк лица и нижних конечностей, а также периодический кашель. В ходе беседы с больным врачи выяснили, что ранее у ребёнка был поставлен диагноз холоторакс, проявляющийся в младенчестве нервозностью и респираторным дистрессом. В грудном возрасте с неприятными симптомами справились благодаря введению диеты с низким содержанием жиров. Также стало известно, что в младенчестве больной плохо набирал вес и страдал аутизмом.

К восьми годам диета с малым содержанием жиров перестала помогать мальчику, отчего возобновились двусторонние плевральные высоты. В тот период лимфатическая визуализация демонстрировала обструкцию грудного протока с диффузной лимфатической коллатерализацией в средостении и лёгких, а вмешательство на этой стадии привело к нарушению грудного протока и усилению симптомов заболевания.

Секвенирование всего экзома выявило два миссенс-варианта PIEZO1:

• c.5190G>T[p.Trp1730Cys — отцовский, неопределённое значение);
• c.5947G>C[p.Gly1983Arg — материнский.

Затем больного перевели в Центр Дж. и М. Фишман, где были проведены следующие манипуляции:

• динамическая магнитно-резонансная лимфангиография с контрастным усилением (при введении контрастного вещества в лимфатические сосуды), которая выявила центральную проводящую лимфатическую аномалию с двусторонней лёгочной лимфатической перфузией через ветви грудного протока, расширенными параспинальными лимфатическими сетями и гепатопульмональными соединениями;
• селективная эмболизация гепатопульмональных соединений и перибронхиальных лимфатических сетей с использованием клея на основе н-бутилцианоакрилата в целях прекращения лимфатического оттока в плевральные полости и паренхиму лёгких.

Далее в течение года ребёнку провели довольно много процедур чрескожной лимфатической эмболизации и механического плевродеза, во время которых регулярно выявлялись рецидивирующие плевральные выпоты, особенно в грудной полости справа.

В возрасте 9 лет с помощью хирургического плевродеза, терапии повторной селективной лимфатической эмболизации, а также лечения фуросемидом и сиролимусом плевральные выпоты удалось стабилизировать, локализовать и перевести в разряд хронических.

Далее в ходе генетического тестирования лимфатической жидкости, взятой из грудного протока, был выявлен соматический вариант PIK3CA (c. 3140A>T [p. His1047Leu]: патогенный, 1,25 % лимфатического эндотелия CD31+, на основании которого иммунодепрессант сиролимус был отменён, а вместо него назначен алпелисиб (пероральный селективный альфа-специфический ингибитор PI3K).

Обследование при поступлении

Спустя 3 года периодических госпитализаций, к 13 годам больного начала беспокоить одышка, появился тиреоидит по причине приёма алпелисиба, а также начали усиливаться усталость и респираторный дистресс. После проведённого исследования лёгочной функции коллектив врачей заподозрил тяжёлое рестриктивное заболевание лёгких.

При осмотре была выявлена сниженная аэрация лёгких, значительный лимфатический отёк живота и нижних конечностей.

Инструментальные исследования показали:

• рентгенограмма грудной клетки — незначительный отёк лёгких и увеличение размера правого плеврального выпота;
• повторная динамическая контрастная магнитно-резонансная лимфангиография — обширную лёгочную лимфатическую перфузию и небольшой грудной проток.

Пациенту была проведена процедура прямой лимфангиографии и эмболизации этиодированным маслом, в ходе которой перфузировали плевральные пространства с двух сторон, средостение и грудной проток. Манипуляцию больной перенёс хорошо, и даже после 3 месяцев наблюдения у него не было выявлено ни кашля, ни другой респираторной симптоматики. Также больной рассказал, что стал меньше уставать.

Проведённая рентгенограмма грудной клетки показала врачам, что объём плеврального выпота с правой стороны стал меньше. К тому же, лёгочные функциональные тесты оставались стабильными.

Выводы по результатам клинического случая

На основании данного клинического случая коллектив врачей пришёл к выводу, что селективная эмболизация лимфатических каналов и другие подобные вмешательства могут предупредить утечку лимфы в плевральную полость или дыхательные пути.

Центральная лимфатическая аномалия — это гетерогенная форма группы расстройств, охватывающих любое состояние, влияющее на структуры центральной лимфатической системы (грудной проток и цистерну хили). Утечки или расширения данных структур или связанных с ними лимфатических коллатеральных сетей могут быть опасны появлением плеврального выпота, асцита, анасарки, водянки плода, энтеропатией с потерей белка или лимфедемы.

Ранее КС писал от клиническом случае по поводу инсульта от пения.